四国で唯一の代表的胎児心臓超音波検査施設　出生前検査

出生前検査とは？

出生前検査とは赤ちゃんが生まれてくる前、妊婦のお腹の中にいる胎児の病気を調べる検査です。赤ちゃんの３～５％は生まれつきの病気を持って生まれてきます。さまざまな病気の中には生まれて直ぐに治療しなければ救えないようなものもあります。そのような病気も赤ちゃんがお腹の中にいるうちに見つかっていれば、生まれた後の治療・サポート体制を十分に整えた上でお産することができます。病気によっては生まれる前から治療可能なこともあります。また何より両親・家族が心の準備をしておくことができます。

出生前検査は主に超音波検査が行われます。胎児の染色体を調べる羊水（ようすい）検査や母体血胎児染色体検査(NIPT)も出生前検査に含まれます。当院では超音波検査も妊婦健診で行う通常の超音波検査とは別に、より精密に検査する胎児超音波精密スクリーニングと胎児心臓超音波検査を行っています（写真１）。

胎児超音波精密スクリーニングは、胎児の全身を時間をかけて調べる検査です。一方、胎児心臓超音波検査は、心臓の病気が疑われる胎児に行う心臓に特化した精密検査になります。

胎児超音波精密スクリーニング

2012（平成24）年12月から毎週金曜に胎児超音波精密スクリーニングを行っています。通常の超音波検査は５分程度ですが、この検査は約30分をかけ、胎児を超音波で詳しく調べます。これによって、多くの心臓病や肺の病気などが生まれる前に見つかります。

妊娠24～28週頃に行うのは、この頃が最も確認しやすい時期に当たるためです。病気が確認できた場合は、必要なら当院で妊娠中から分娩まで管理します。生まれた後は、小児科の医師が速やかに適切な治療を行います。

病気の可能性が低いことが分かれば、安心してかかりつけの産婦人科の元で分娩することができます。当院で妊婦健診を受けていない方を中心に行っており、かかりつけの産婦人科からFAXで予約を取っていただいています。

胎児心臓超音波検査

心臓の病気は生まれつきの病気の中で最も多いものの一つです。ただ、その多くは軽症ですが、中には生まれた後に急激に状態が悪化し、亡くなってしまう場合もあります。このような場合の治療は、手術が必要なことが多く、状態が悪くなってからの緊急手術では救命率も下がってしまいます。一方で、胎児心臓の超音波は非常に難度が高く、心臓の精密検査は胎児心臓超音波検査として限られた施設だけで行われています（写真２、３）。

当院は四国で唯一の代表的胎児心臓超音波検査施設として登録されています（2015年6月現在、日本胎児心臓病学会）。生まれた後の赤ちゃんの心臓を診る小児循環器科医師と連携して行っています。

羊水検査・母体血胎児染色体検査（NIPT）

羊水検査と母体血胎児染色体検査(NIPT)は、ともに胎児の染色体を調べる検査です。羊水検査は病気を確定診断する検査、NIPTは病気の確率を判断する検査で、この二つの検査には大きな違いがあります。

羊水検査は妊娠16～18週に超音波で見ながら、お腹から子宮内に針を刺して羊水を取ります。羊水検査では染色体の全体像をみて確定診断に至ります。一般的に羊水検査によって0.4％程度の割合で流産が起こるとされています。

一方、NIPTは妊娠10～14週に通常の採血を行い、血液中のDNA断片濃度を調べることで21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの３疾病の確率が高いか低いかを判定する検査です。NIPTは採血による検査で流産などの危険性はないものの、検査の限界や結果の解釈に注意が必要で、遺伝カウンセリングが欠かせません。

羊水検査、NIPTともに高齢妊娠（35歳以上）など比較的、高いリスクが伴う恐れのある方に行っています。いずれの検査も、受けられる前に夫婦で十分に相談することが大切です。

出生前検査の進歩はめざましく、生まれてくる赤ちゃんの命を救うために不可欠な検査と言えます。ただ、出生前検査には倫理的な側面もあり、特に羊水検査やNIPTについては、事前に夫婦で慎重に検討することをお勧めします。

更新：2022.03.04