たけいとういしゅくしょう

多系統萎縮症

概要

多系統萎縮症は、脳のさまざまな部分に異常が起こり、運動や自律神経の機能が低下する進行性の神経変性疾患（※1）です。多系統萎縮症は、①自律神経系、②小脳系、③錐体外路系（パーキンソン症状に関わる系）という3つの神経系統が同時に、あるいは順番に障害されるため「多系統」と呼ばれます。日本では、以前は「シャイ・ドレーガー症候群」「線条体黒質変性症」「オリーブ橋小脳萎縮症」と呼ばれていた3つの病気を統合した疾患概念です。

主な特徴としては、体のバランスが取りにくくなる、筋肉が動かしづらくなる、血圧が急に下がって立ちくらみが起こるなど、複数の症状が同時に現れることが挙げられます。日本では難病として指定されており、症状の進行を完全に止める治療法はまだありませんが、薬やリハビリテーションなどで生活の質をよくすることが目指されています。

※1：神経の働きが徐々に失われていく病気

多系統萎縮症の原因

多系統萎縮症の正確な原因は、今のところはっきりとはわかっていません。脳の神経細胞に「アルファシヌクレイン（*2）」というタンパク質が蓄積していることがわかっており、一部の研究ではこのタンパク質の蓄積が関係していると考えられています。

※2：神経伝達物質の放出やシナプス機能の調節に関与しているたんぱく質

多系統萎縮症の症状

多系統萎縮症の症状は、体の多くの部分に影響を及ぼします。症状は成人期、通常は50代または60代に始まります。

パーキンソン病型と小脳型という2つのタイプがあります。タイプは、診断時に患者が示す症状によって異なります。

パーキンソン病型

これは最も一般的なタイプです。症状はパーキンソン病（※3）の症状と似ており、次のようなものがあります。

筋肉が硬くなる。
腕や脚を曲げるのが困難。
動作が遅くなる現象。これは運動緩慢症として知られています。
安静時または腕や脚を動かすときに震えが起こる。
不明瞭で、ゆっくりまたは小さい発声。構音障害として知られています。
姿勢とバランスに問題があります。

小脳型

小脳型の主な症状は、運動失調として知られる筋肉の協調運動障害（※4）です。症状には次のようなものがあります。

動作と協調に問題があります。バランスを失ったり、安定して歩けなくなったりします。
不明瞭で、ゆっくりまたは小さい発声。構音障害として知られています。
視力の変化。これには、ぼやけたり、物が二重に見えたり、目の焦点が合わなくなったりすることが含まれます。
嚥下障害として知られる、噛んだり飲み込んだりすることが困難な状態。

一般的な症状

多系統萎縮症のどちらのタイプでも、自律神経系が正常に機能しません。自律神経系は、血圧などの体内の不随意機能を制御します。このシステムが正常に機能しないと、次のような症状が起こります。

起立性低血圧症

起立性低血圧は低血圧の一種です。このタイプの低血圧の人は、座ったり横になったりした後に立ち上がるとめまいやふらつきを感じます。失神することもあります。全員が起立性低血圧になるわけではありません。

横になっているときに危険なほど高い血圧レベルになることもあります。これを仰臥位高血圧といいます。

尿と腸の症状

これらの症状には以下が含まれます。

便秘
尿失禁、進行すると残尿や突然の尿閉（※5）が起こりえます。

発汗量の変化状

多系統萎縮症の患者には次のような症状がみられます。

発汗が少なくなります。
体温が一定に保てなくなります。

睡眠に影響を与える状態

睡眠症状には次のようなものがあります

睡眠中に呼吸が止まったり始まったりする症状。睡眠時無呼吸症と呼ばれます。
呼吸中に出る高音のヒューヒューという音。喘鳴と呼ばれます。

夜間の「ヒューヒュー」という高い呼吸音（喘鳴）は、喉の筋肉の麻痺によって空気の通り道が狭くなることで起こり、突然の窒息や睡眠時無呼吸を招く危険があります。また、飲み込みの力が落ちる「嚥下（えんげ）障害」は誤嚥性肺炎の原因となるため、食事の工夫やリハビリが極めて重要です。

勃起障害

注意すべき点として、歩行障害などの運動症状が現れる数年前から、頑固な便秘や排尿障害（頻尿や残尿感）、男性では勃起障害（ED）が先行して現れることが多いのが特徴です。これらの「見逃されやすい自律神経症状」の組み合わせが診断の重要な手がかりとなります。

※3：中脳のドパミン神経細胞が減少することで発症する神経難病
※4：脳の中でも特に小脳に障害を来しており、ある動作において必要な身体の部位や筋肉を協調して動かすことが難しい状態である特徴
※5：尿が全く出せなくなる

多系統萎縮症の検査・診断

多系統萎縮症の診断は難しい場合があります。硬直や歩行障害などの症状は、パーキンソン病などの他の病気でも発生することがあります。このため、MSAの診断は困難です。

1.身体検査: 神経内科の医師が、歩き方や姿勢、筋肉のこわばり、反射の状態などを詳しくチェックします
2.画像検査: MRIで小脳や脳幹に縮みがないか調べます。; 脳の血流を調べる「SPECT（スペクト）検査」や、心臓の交感神経の働きをみる「MIBG心筋シンチグラフィ」も、パーキンソン病など他の疾患と見分けるために非常に有用な検査です。
3.自律神経機能検査: 起立性低血圧の有無を確認するために、寝ている状態と立っている状態での血圧や心拍数を測定します; 排尿機能検査で、膀胱（ぼうこう）にどの程度の尿をためられるかや、残尿の量などを調べます
4.その他の検査: 血液検査でほかの病気と間違えないようにチェックする; 心電図や脳波検査など、症状に応じて追加の検査が実施されることもあります。

多系統萎縮症は、症状が似ているほかの神経変性疾患と区別するのが難しいため、病歴をしっかりとふり返るタイミングで、複数の検査を経て慎重に診断が下されます。

多系統萎縮症の治療

多系統萎縮症の根本的な治療法は確立されていません。

1.薬物療法: パーキンソン病に使われるレボドパ（※6）が一定の効果を示す場合がありますが、効果は限定的なことが多いです。; 起立性低血圧には、血圧を上げる薬や塩分の摂取量を増やす指導などが行われることがあります。
2.リハビリテーション: 作業療法（※7）や理学療法（※8）を取り入れ、歩行や動作のしやすさをサポートします; 言語聴覚士の指導のもと、構音障害がある場合には会話練習や飲み込みの訓練を行います; 治療法が確立されていないため、早期からの言語リハビリや物理療法がQOL（生活の質）の維持にとても重要です

※6：脳内でドーパミンを補う薬
※7：手や指先を使う幼児訓練、日常生活動作を向上させるリハビリ
※8：筋力やバランス機能を高める運動療法

多系統萎縮症の合併症

症状は時間とともに悪化します。症状により、時間が経つにつれて日常生活が困難になることがあります。

起こりうる合併症としては次のようなものがあります。

睡眠中に呼吸症状が悪化する。
バランスの悪さや失神による転倒。
褥瘡（※9）（じょくそう）
日常の活動において自分自身をケアすることができない。
発声と呼吸に影響を与える声帯麻痺。
嚥下障害（※10）が悪化する。

※9：体のある部位が長時間圧迫されることにより、その部位の血流がなくなった結果、組織が損傷されること
※10：飲み込むことの障害

更新：2026.05.13