ヒルシュスプルング病

概要

ヒルシュスプルング病は、胎児期に腸管の神経（神経堤由来の細胞）が大腸の末端まで移動・成熟する過程が途中でうまく進まず、一部に神経節細胞（※1）が欠けたまま出生することで起こります。遺伝的要因の関与が知られており（例：RETなど）、家族内でみられることもありますが、多くは複数の要因が重なって発症すると考えられています。

神経節細胞が欠けた腸管では、便を先へ送る蠕動（ぜんどう）や、直腸が伸びたときに肛門がゆるむ反射（直腸肛門反射）が十分に働きません。そのため便が大腸内にたまりやすく、腸が拡張して症状が出ます。

※1：腸の動きを制御する細胞

ヒルシュスプルング病の症状

新生児期

• 生後48時間以内に排便しない
• ひどい便秘や腹部のふくらみ
• 嘔吐（おうと）（緑色または茶色の物質を吐くことを含む）

新生児期に最もはっきりとしたサインが見られるのは、「胎便（*2）がなかなか出ない」ことです。

※2：赤ちゃんが生まれて初めて排出する濃い緑色の便

幼児期・学童期

• 慢性的な便秘
• 腹痛や腹部の張り
• 成長の遅れや体重増加不良
• 倦怠感

重症例では新生児期に発見されますが、軽症の場合は成長してからわかるケースもあります。

ヒルシュスプルング病の検査・診断

1.レントゲン検査

腸の中に便やガスがどの程度たまっているのか見るために、腹部レントゲンを撮影します。

2.バリウム注腸検査（※3）

肛門​​からバリウムという白い造影剤を入れて、X線で大腸の形や便の通り方を調べます。

※この検査では、細い部位（無神経節部）と拡張した部位の境目（移行部）が手がかりになることがあります。

3.直腸生検（※4）

確実な診断方法で、肛門から細い器具を挿入して、大腸の壁の一部を少し取り、顕微鏡（けんびきょう）で調べます。

※神経節細胞の有無を確認できるため、一般に「確定診断」に最も重要な検査です。

4.肛門内圧検査（※5）

直腸内で風船を膨らませます。その結果、周囲の筋肉が弛緩するはずです。弛緩しない場合は、ヒルシュスプルング病が原因である可能性があります。通常、年長児や成人に行われます。

※直腸肛門反射（RAIR）がみられないことが典型所見で、年長児・成人では診断の補助になります。

※3：造影剤を使った腸の検査
※4：腸の組織を採取して概略検査
※5：肛門の筋肉や神経の働きを測定する検査

ヒルシュスプルング病の治療

手術療法

手術までの間は、直腸洗浄（直腸から温かい生理食塩水などで便やガスを出して減圧する処置）を行い、腸閉塞や腸炎を防ぎながら全身状態を整えることがあります。

プルスルー手術

プルスルー手術では、神経節細胞が欠けた腸管（無神経節部）を切除し、神経節細胞のある正常な腸管を肛門側へ引き下げて吻合します。手術は肛門から行う方法（経肛門的プルスルー）や、腹腔鏡（*6）を併用する方法など、状態や病変の長さにより選択されます。

※6：お腹に小さな穴を開けて、カメラや器械を挿入して手術を行う方法

ストーマ手術

重病の小児の場合、手術は2段階で行われることがあります。

まず、結腸の異常な部分を切除し、結腸の上部の健康な部分を、腹部に開けた開口部につなぎます。その後、便は開口部から体外に排出され、腹部の穴(ストーマ)から突き出ている腸の端に取り付けられた袋に入ります。これにより、結腸の下部が治癒する時間ができます。

結腸が治癒するまで時間が経ったら、ストーマを閉じて腸の健康な部分を直腸または肛門につなげる2回目の手術が行われます

手術後、ほとんどの子どもは、肛門から便を排出することができるようになります。

手術後、特に1年目は、子供は腸の感染症(腸炎)を発症するリスクが続きます。次のような腸炎の兆候や症状が現れた場合は、すぐに医師に連絡してください。

• 直腸からの出血
• 下痢
• 発熱
• 腹部の腫れ（はれ）
• 嘔吐

更新：2026.09.25