筋萎縮性側索硬化症

概要

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、運動ニューロン（*1）が徐々に障害される病気です。ALSは筋肉の制御を失わせます。この病気は時間とともに悪化します。

ALSは、腕や脚の筋肉のけいれんや筋力低下、嚥下障害、ろれつが回らないといった症状で始まることがよくあります。最終的にALSは、動く、話す、食べる、呼吸するといった動作に必要な筋肉の制御に影響を及ぼします。このようにALSは運動神経が侵される病気ですが、一般的に「視力や聴力、触った感覚などの知覚神経」「眼球運動」「排尿・排便の機能」、そして「意識や知能」は末期まで保たれることが多いのが特徴です。そのため、体が動かなくなっても、文字盤や視線入力装置等を用いて意思疎通を図ることが可能です。

この致命的な病気には治療法がありません。

※1：体を動かす指令を出す神経細胞

筋萎縮性側索硬化症の原因

ALSの原因はまだ完全にはわかっていませんが、遺伝が関係している場合と、そうでない場合があります。全体の約5～10％程度は家族性ALS（*2）とされ、特定の遺伝子に変異が起きていることがわかっています。残りのほとんどは孤立発性（*3）と呼ばれ、生活環境や加齢、たんぱく質や細胞の異常などさまざまな課題が複雑にからみ合っていると考えられています。

※2：遺伝性が強いALS
※3：遺伝子変異以外の原因で偶然に発症

筋萎縮性側索硬化症の症状

ALSでは、筋肉を動かす指令を出す運動ニューロンが少しずつ障害されていくため、以下のような症状が現れます。

1.筋力の低下や筋肉のやせ

手足の力が入らないとか、持続的に筋肉が細くなったりします。最初は日常生活でも気づきにくいですが、徐々に進んでいくと、ペンや箸が持ちにくい、歩きづらくなるなど具体的な動作に影響が出てきます。

2.話すことや食べることの障害

病気が進むと、舌やのどの筋肉も弱まるため、言葉がはっきりしなくなったり、飲み込み（嚥下）が困難になったりすることがあります。

3.呼吸困難

呼吸筋が弱まると、「ぐっすり眠れない（睡眠時無呼吸）」「朝起きた時の頭痛」「日中の強い眠気」といった症状から始まることがあります。これらは肺そのものの病気ではなく、呼吸を動かす筋肉の疲れによるものです。症状が進むと、呼吸をする筋肉も弱くなるため、症状が重くなると自力で呼吸を続けるのが困難になります。この段階では人工呼吸器（*4）を使うことが検討されます。

ALSは運動ニューロンの障害が中心ですが、初期からすべての筋肉が全体的に影響を受けるわけではありません。どの部位に症状が出るかは個人差があり、手から始まる人もあれば、足から始まる人、舌やのどから始まる人など様々です。

※4：呼吸を補助する機械

筋萎縮性側索硬化症の検査・診断

ALSの診断には、他の病気を認める（他の原因を除く）ための検査が多く行われます。代表的なものは次のとおりです。

1.神経学的検査

医師が実際に筋力筋肉の状態、反射の様子などを調べて、どのような神経の異常があるかを評価します。

2.筋電図検査

針のついた電極を筋肉に入れて活動状況を記録します。運動ニューロンの異常によって筋肉がどのように反応しているかを概略できます。

3.画像検査

MRIなどを使って、脳や脊髄以外の病気（例えば脳梗塞や腫瘍など）がないかを確認します。

4.血液検査・尿検査

筋肉や神経に関わる物質の値をチェックし、同様の症状を起こすほかの疾患がないかどうかを調べます。

総合的にこれらの結果を見て、他の病気では説明がつかない場合にALSと診断されます。

筋萎縮性側索硬化症の治療

ALSを完治する治療法はまだありませんが、以下の方法で症状の進行を遅らせたり、生活の質を向上させたりすることが期待できます。

1.薬物療法

ALSの進行を遅らせる効果があるとされる薬があります。代表的なものに、神経細胞を保護することで、筋力の低下や食べ物が飲み込みにくくなるなどの症状の進行を抑えるリルゾール（リルテック）という薬があります。また、呼吸機能の低下や嚥下障害をやわらげる補助的な薬も使用されることがあります。

2.リハビリテーション（訓練）

作業療法士や理学療法士などの専門家と協力し、体を動かす訓練をします。

3.呼吸を助けるケア

呼吸筋が弱まってくると、在宅酸素療法（*5）や人工呼吸器を使う場合があります。呼吸の補助はALS患者にとって生活を安定させるため重要な選択肢です。

4.栄養補給のサポート

飲み込むことができれば、食事から十分な栄養が摂れます。飲み込みにくくなった場合は、栄養チューブを挿入することを選択する場合もあります。

※5：自宅で酸素吸入ができる

上記の治療に加え、公的制度（指定難病の医療費助成や介護保険）の活用など、チームで生活を支える体制を早めに整えることが、長く自分らしく過ごすための鍵となります。

筋萎縮性側索硬化症の合併症

ALSが進行すると、呼吸不全や、栄養不足から肺炎・体力低下が早くなります。また、嚥下の障害によって食べ物が誤って気管に入ると誤嚥性肺炎を起こす危険もあります。このため、合併症を防ぐための定期的な医療チェックや食事の工夫、口腔ケア（などが重要です。

ALS患者のほとんどは、発声に使う筋肉が弱くなります。これは通常、発声が遅くなり、時々言葉が不明瞭になることから始まります。その後、はっきりと話すことが難しくなります。これは、他の人が患者の発話を理解できないほど進行する可能性があります。コミュニケーションには、他の形式がとられます。

ALS患者の中には、言語や意思決定に問題を抱える人もいます。中には、最終的に前頭側頭型認知症と呼ばれるタイプの認知症と診断される人もいます。

更新：2026.09.25