遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング

日本人の２人に１人は生涯のうちに、何かしらのがんを発症するといわれています。家族や親戚にがんになった方が何人かいると、「もしかしてうちはがん家系？」とがんと遺伝の関係について気にされている方もいるかもしれません。ここでは、生まれつきがんになりやすい体質である「遺伝性腫瘍（いでんせいしゅよう）」について、また「遺伝カウンセリング」について、わかりやすく説明します。

遺伝性腫瘍

がん患者さんの５～10%は、生まれつきがんになりやすい「遺伝性腫瘍」の体質を持っているといわれています。代表的な遺伝性腫瘍としては、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症などがあります。

遺伝性腫瘍の体質を持つ方は、若くしてがんを発症する、繰り返しがんを発症する、家系内に特定のがんが多く発生している、などの特徴があります。この体質の多くは親、きょうだい、子どもなどの血縁者と共有しており、親から子どもへ50％の確率で伝わります。

遺伝カウンセリング

遺伝性腫瘍の体質があるかどうかは、遺伝子を調べることで診断することができます。当院では遺伝子診療科や、関連する診療科で遺伝学的検査（いわゆる遺伝子検査）を行っています。

自身が生まれつきがんになりやすい体質であると知ることは、決してうれしいことではないですが、事前にがんになりやすい体質であることを知っておくことで、適切な検査を受けて、がんの早期発見・早期治療を行うことができます。しかし一方で、自身の将来のことや、家族への遺伝の可能性を知ることとなり、心の負担になることがあるかもしれません。また遺伝子検査を受けるかどうか悩んだり、家族にいつどのように伝えたらよいのかなど、さまざまな心配事が出てくるかもしれません。

遺伝カウンセリングでは、このような遺伝に関する悩みや不安を抱えている方々に、正確な医学的情報をわかりやすくお伝えし、十分に話を伺いながら、自らの力で、自分らしい選択や解決をしていけるように心理面や社会面も含めてサポートしています。遺伝性腫瘍はもちろん、すべての遺伝性の病気の患者さんや家族に対応しています。

難病に挑む！未診断疾患イニシアチブ

2015年より国（＊1）が主導し、「未診断疾患イニシアチブ（IRUD:アイラッド）（＊2）」というプロジェクトが始まっています。診断がつかない患者さんに対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、まれな病気や新しい病気を診断しようとしています。当院もIRUD拠点病院として遺伝子診療科が窓口となり、未診断の患者さんの診断を支援しています。当院でIRUDに参加した患者さんの約3～4割の方で診断が確定しています（図）。

＊１ 国立研究開発法人 日本医療研究開発機構(AMED)
＊２ 未診断疾患イニシアチブ Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（https://plaza.umin.ac.jp/irud/）

更新：2024.09.23