先天性心疾患

概要

先天性心疾患（※1）（せんてんせいしんしっかん）は、胎児（※2）（たいじ）の心臓がつくられる段階で何らかの異常が生じ、出生後に心臓の構造や働きに影響が出ることがある疾患の総称です。心臓の壁に穴が空いている状態や、弁（※3）（べん）の形が通常と違う場合など、様々なタイプがあり、重症度にも幅があります。

※1：生まれつきの心臓の病気
※2：お腹の中にいる赤ちゃん
※3：血液の通り道にあるフタ状の構造

1.先天性心疾患

先天性心疾患が起こる原因は、妊娠初期に心臓が形成される段階で何らかの影響が加わり、心臓の構造や血液の流れに異常が生じるためだと考えられています。ただし、実際には多くの要因が複雑に絡み合っており、はっきりとした原因を特定できない場合も少なくありません。

以下、主な病態説明をします。

先天性心疾患の多くは、心臓や血管の形やつながりに生じる異常によって起こります。

これにより、血液が本来とは異なる経路を流れたり、酸素の少ない血液と酸素を多く含む血液とが混ざったりすることがあります。その結果、体に十分な酸素が届けられなかったり、心臓や肺に負担がかかったりします。

代表的な心臓や血管の形成異常には、次のようなものがあります。

• 心房中隔欠損症（しんぼうちゅうかくけっそんしょう）：心房と呼ばれる心臓の上部の部屋の間の壁に穴が開いている状態です。
• 心室中隔欠損症（しんしつちゅうかくけっそんしょう）：心室と呼ばれる心臓の下部の部屋の間の壁に穴が開いている状態です。
• 動脈管開存症（どうみゃくかんかいぞんしょう）：肺動脈と大動脈と呼ばれる体の主動脈との間の接続部を動脈管といいます。胎児が子宮内で成長している間は開いており、通常は出生後間もなく（通常は数時間〜数日以内）閉じます。しかし、それが出生後も閉じずに残っている状態です。
• 肺静脈還流異常（はいじょうみゃくかんりゅういじょう）：肺静脈と呼ばれる肺から心臓に戻る血管の全部または一部が本来とは異なる部位につながっている状態です。

2.先天性心臓弁疾患（せんてんせいしんぞうべんしっかん）

心臓弁は心臓の中や心臓と血管の出入り口にある構造で、血液が一方向に流れるように開いたり閉じたりする役割をになっています。これらの弁が正しく開閉できないと、血液がスムーズに流れなくなります。

心臓弁の問題には、弁が狭くなって完全に開かなくなったり、弁が完全に閉じなくなったりすることが含まれます。

先天性心臓弁疾患の例としては、以下のようなものが挙げられます。

• 大動脈弁狭窄症（だいどうみゃくべんきょうさくしょう）：大動脈弁が狭く、血液が全身に流れにくくなる病気です。通常3枚ある弁尖が1つまたは2つしかないことがあり、心臓は、弁を通して血液を送り出すために、より多くの力を必要とします。
• 肺動脈狭窄症（はいどうみゃくきょうさくしょう）：肺へ血液を送る肺動脈弁の開口部が狭くなり、肺への血流が妨げられる状態です。
• エプスタイン病：右心房と右心室の間にある三尖弁（さんせんべん）の位置や形に通常がある病気で、弁の閉まりが悪く血液の逆流が起こりやすくなります。

3.複数の異状を伴う先天性心疾患

先天性心疾患の中には、一つの異常だけでなく、複数の心臓の構造異常が同時に存在するタイプもあります。このような場合、血液の流れが大きく変化したり、心臓の一部が十分に発達しなかったりすることがあり、症状が重くなることがあります。代表的な疾患には、以下のようなものがあります。

• ファロー四徴症（しちょうしょう）：心臓の形と構造に4つの異常が見られます。心室の間の壁に穴が開き、肺へ向かう血液の通り道が狭くなります。右室の筋肉が厚くなり、大動脈と心臓の形成異常も見られます。
• 肺動脈閉鎖症（はいどうみゃくへいさしょう）：心臓から肺へ血液を送るための弁（肺動脈弁［はいどうみゃくべん］）が正しく形成されていない状況です。そのため、血液は肺から酸素を得ることができず、生まれてすぐから治療が必要になることがあります
• 三尖弁閉鎖症（さんせんべんへいさしょう）：右心房と右心室の間にある三尖弁が形成されていない状態です。血液の流れが制限されるため、右心室が十分に発達しないことがあります。
• 大血管転位症（だいけっかんてんいしょう）：心臓から出る2つの主動脈（肺動脈と大動脈）の位置がいれかわっている状態です。血液の循環が通常と大きく異なるため、出生直後から症状が現れることが多く、早期診断と治療開始が必要です。
• 左心低形成症候群（さしんていけいせいしょうこうぐん）：心臓の左側が十分に発達しない病気で、全身への血液を体に送り出すことができません。段階的な治療や長期的な管理が必要になることがあります

先天性心疾患の症状

先天性心疾患の症状は、心臓の異常の種類や重症度によって大きく異なります。生まれてすぐに症状が現れる場合もあれば、成長するまで気づかれない場合もあります。

主な症状には以下のようなものがあります

1.チアノーゼ（※4）

血液中の酸素が少ないと、皮膚や唇が青紫色に見えることがあります。特に新生児期にチアノーゼがはっきりと現れる場合には、心臓や肺の異常が疑われます。

2.呼吸困難

ちょっと動いただけで息切れがする、赤ちゃんがミルクを飲むときに苦しそうになるなど、普段の生活で呼吸が乱れやすくなることがあります。

3.成長不良

哺乳量が少ない、体重の増え方がゆっくりであるなど、赤ちゃんの発育に影響が出る場合があります。

4.疲れやすさ・動悸（※5）（どうき）

年長時では、運動中や日常生活の中で頻繁に疲れを訴える、胸がドキドキすると訴えるなどの症状が見られる場合があります。

5.むくみ（浮腫（ふしゅ））

心臓の働きが低下すると、足やまぶた、腹部などに水分がたまりやすくなり、むくみとして現れることがあります。

※4：皮膚や唇が青紫色に見える状態
※5：心臓が強く、または早く打つ感じがすること

先天性心疾患の合併症

先天性心疾患では、心臓の異常そのものに加えて、経過の中で以下のような合併症が起こることがあります。ただし、すべての患者さんに必ず生じるわけではありません。

不整脈（※6）

心拍のリズムが乱れる状態で、動悸を感じたり脈が速くなったり（頻脈（※7））することがあります。先天性心疾患の種類や手術の経過によって、発生する不整脈のタイプは異なります。

感染性心内膜炎（※8）（かんせんせいしんないまくえん）

心臓の弁や内部の構造に異常があると、血液中に入った細菌が付着しやすくなり、心臓の内膜に感染が起こることがあります。予防や早期発見が重要とされています。

心不全（※9）

重度の先天性心疾患では、心臓が十分に血液を送り出せず、心不全となる可能性があります。その結果、呼吸が速くなる、体重が増えにくいなどの症状が現れることがあります。

※6：心臓のリズムが乱れる状態
※7：心臓の拍動が異常に速い
※8：心臓の内膜に細菌などが感染する病気
※9：心臓のポンプ機能が低下して血液が全身に滞留した状態

先天性心疾患の検査・診断

先天性心疾患の疑いがある場合、医師は診察や複数の検査を組み合わせて診断を行います。

主な検査方法を以下に示します。

1.聴診

心臓の音を聞き、雑音があるかどうかを確認します。雑音があっても必ずしも重症とは限りませんが、詳しい検査が必要かどうかを判断する大切な手がかりになります。

2.心電図検査（※10）（しんでんずけんさ）

心拍のリズムや心臓の電気的な活動を記録し、不整脈や心臓への負担の有無を調べます。

3.心エコー検査（※11）（超音波検査）

超音波を使って心臓の構造や動きを画像で確認します。赤ちゃんでも安全に行える検査で、心臓に穴があるか、弁の形や血液の流れに異常がないかを詳しく調べることができます。

4.胸部X線検査（※12）

心臓の大きさや肺の状態を調べるために行います。心臓が拡大していないか、肺に血液や水分がたまっていないかなどを確認します。

5.心臓カテーテル検査

より詳しい情報が必要な場合に行われる検査です。足や腕の血管から細い管（カテーテル）を入れ、心臓内部の圧や血液の流れ、酸素の濃度を測定します。必要に応じて造影剤（※13）（ぞうえいざい）を使用することもあります。

※10：心臓の電気的活動を調べる検査
※11：超音波を使って体内の状態を調べる検査
※12：胸部をX線で撮影し、肺や心臓の状態を調べる検査
※13：画像を見やすくするために使う薬

先天性心疾患の治療

先天性心疾患の治療は、心臓の異常の種類や重症度、症状の程度、年齢や成長の状況なども考慮して選択されます。

すぐに治療が必要な場合もあれば、経過を見ながら対応する場合もあります。

主な治療法には以下のようなものがあります。

1.内科的治療（薬物療法）

心不全（※14）の症状を和らげる薬や、不整脈を抑える薬などを使用し、症状をコントロールします。成長とともに心臓の状態が改善する可能性がある疾患では、薬を使いながら慎重に経過観察を行う場合もあります。

2.カテーテル治療

足や腕の血管から細い管（カテーテル）を入れ、心臓にある穴を塞ぐ器具を留置したり、狭くなった弁や血管を広げたりする処置を行ったりします。

開胸手術に比べて体への負担が少ない場合があり、適応がある場合に選択されます。

3.開胸手術

心臓の構造を直接修復するために、開胸手術が必要となる場合があります。心臓の穴が大きい場合や、弁の異常が複雑な場合、複数の異常が同時に存在するといった場合などが対象となります。手術は、小児循環器医と心臓外科医（しんぞうげかい）がチームとなって行います。人工心肺装置（※15）（じんこうしんぱいそうち）を使うため、入院および術後の管理が必要になります。

※14：心臓の働きが低下し、全身に十分な血液を送れなくなる状態
※15：心臓と肺の役割を一時的に代行する装置

先天性心疾患について知っておきたい妊娠期のポイント

多くの先天性心疾患は、親の行動だけで防げるものではありません。

原因がはっきりしない場合も多くあります。

一方で、妊娠前や妊娠中の健康管理は、胎児の健やかな発育を支え、異常があった場合の早期発見や適切な対応につながります。

妊娠期に心がけたい主なポイントは以下のとおりです。

妊娠中の喫煙や過度の飲酒を控える

喫煙や過度の飲酒は、胎児の発育に悪影響を及ぼす可能性があるため、妊娠中は控えることが推奨されています。

妊婦健診を定期的に受ける

妊婦健診では、母体の健康状態に加えて胎児の発育や心臓の様子を確認することができます。

定期的に健診を受けることで、先天性心疾患の早期発見、適切な対応につながります。

妊娠前から糖尿病がある場合は、適切な管理を行う

妊娠前から糖尿病がある場合、血糖コントロールの状態が胎児の発育に影響することが知られています。

医師と相談しながら適切な管理を行うことが大切です。

風疹に対する免疫の有無を確認する（妊娠前）

妊娠中に風疹に感染すると、先天性風疹症候群を引き起こす可能性があります。妊娠を希望する場合には、事前に免疫の有無を確認し、必要に応じて医師に相談しましょう。

服用中の薬がある場合は、自己判断で中止せず医師に相談する

一部の薬は胎児に影響を与える可能性がありますが、多くの薬は適切に管理すれば使用可能です。

不安な場合は自己判断で中止せず、必ず医師に相談することが重要です。

更新：2026.05.13