家族性腫瘍相談室　遺伝子的にがんにかかりやすい体質を持った方のために

がん患者さんの５～10％のがんの原因は遺伝的体質

がんにかかることは、体の細胞の老化現象の１つと考えられます。ただ、実際にがんにかかるかどうかは生活習慣も影響し、ある程度「運」も影響すると考えられています。

その一方で、がんにかかる患者さんの一部（５〜10％の方といわれています）は、もともと生まれ持った遺伝子の異常が原因で、非常にがんにかかりやすい体質を持ち、ある意味がんにかかるべくしてかかった方といわれています（図１）。このがんに非常にかかりやすい体質は、遺伝で子孫に伝わり、その体質を引き継いだ血縁者も同様に、非常にがんにかかりやすい体質を持つことになります。

遺伝学の進歩で、こういった体質的にがんにかかりやすくする遺伝子も多数見つかっています。遺伝子のいずれかに異常がある場合、遺伝子の種類によって「特定のがん」に非常にかかりやすくなります。遺伝が強くかかわっているがんとしては、乳がん、卵巣がん、大腸がん、子宮体がんなどがあります（表）。そして、遺伝子異常があるかどうかは、血液を使った遺伝子検査で分かります。

もし、体質的に「特定のがん」にかかりやすいことが分かっていれば、そのがんに対して、予防や早期診断を行うための特別な検診などを実施することで、がんによって命を落とすことを極力避けられます。

このことを目指して、遺伝的にがんにかかりやすい方を見つけ出して、その方に適切ながん予防を行うために活動しているのが「家族性腫瘍（しゅよう）相談室」という診療グループです。

遺伝性かどうかをどうやって見極める？

がんにかかりやすい遺伝的体質を持っている方を見つけ出すには、まず、がんにかかった方の中から遺伝の可能性が高い方を絞り込んで、同意の上で遺伝子検査を受けていただくようにしています。遺伝子検査で調べた遺伝子に異常が見つかった方が、遺伝性のがんにかかりやすい体質を持っていることになります。

「遺伝性のがん」が疑われる方の特徴は、がんにかかった年齢が若い、何度もがんにかかっている、乳房など両側に臓器がある場合は両側にがんができる、血縁の方に同じようながんにかかった方がいる、などがあります。

「遺伝性のがん」の原因となる遺伝子の異常を有する人が見つかると、次に起こるがんの予防をすることも重要ですが、血縁者で同じ遺伝子異常を有する人を見つけて、その方のがん予防も行います。

注意が必要なのは、血縁者すべてが同じ遺伝子異常を持っているわけではないことです。同じ遺伝子異常を持っているかどうかも血液検査で分かります。同じ遺伝子異常を持っていなければ、がんにかかるリスクは一般の人と同じで、特別な対策は必要ありません。

遺伝性のがんに特異的によく効く薬が承認されました

以上のように、遺伝性のがんの診療の基本は「がんの予防」ですが、最近、遺伝性のがんに特異的によく効く薬が承認されて、実際に使えるようになりました。オラパリブという薬です。この薬はＢＲＣＡ１あるいはＢＲＣＡ２という遺伝子のいずれかに異常を持っている方に起こったがんに非常によく効きます。

現在、卵巣がんと乳がんに適応があり、特に乳がんではオラパリブを使用する前にＢＲＣＡ１とＢＲＣＡ２の遺伝子検査を受けることが義務付けられており、そのいずれかに異常がみられる場合に限って使用できます（２０１８年現在）。

当院は「遺伝性のがん」の診療を全国に先駆けて２０００年から開始し、全国的に見てもその診療体制の完全に整った数少ない病院の１つです。遺伝子検査はもとより、遺伝性の体質を有する方に対する予防・検診の体制をすべて整えています。また、全国的に見てもわずかしかいない「がんの遺伝」を専門とした臨床遺伝専門医が２人、遺伝カウンセラーが３人で対応しています。

四国がんセンターでのこの「がんの遺伝」に対する診療体制は全国トップクラスです。もちろんオラパリブを使用するためのＢＲＣＡの遺伝子検査、オラパリブでの治療もできます。「もしかして、遺伝性のがん家系？」と思われる方は専門病院へご相談ください。

更新：2024.01.26