女性でもっとも多い乳がんの診断と治療

乳がんの検査とサブタイプ分類について

乳がんの検査で行われるのは、マンモグラフィ検査、超音波検査、造影ＭＲＩ検査です。マンモグラフィ検査は乳がん検診や、乳腺外科を受診したときに行われ、乳房を圧迫してＸ線で撮影し、腫瘤影（しゅりゅうえい）や石灰化を見つけます。

乳腺外科の外来ではさらに超音波検査を行い、診断のために組織検査（針生検（はりせいけん））を実施するかどうかを判断します。時には造影ＭＲＩ検査をして判断することもあります。良性の腫瘍（しゅよう）（線維腺腫（せんいせんしゅ）や乳管内乳頭腫（にゅうかんないにゅうとうしゅ）など）が疑われる場合には、経過観察をお勧めすることもあります。

組織検査では、乳がんかどうかを診断するだけでなく、乳がんの場合には、さらに詳細にその特徴を調べます。主に、ＥＲ（エストロゲン受容体）、ＰｇＲ（プロゲステロン受容体）、ＨＥＲ２（ヒト上皮増殖因子受容体２）を確認します。これらを調べることで、乳がんのタイプを分類（サブタイプといいます）し、それぞれタイプに応じた薬物治療を選択することができます（表）。

乳がんの治療

乳がんの治療は、手術・放射線治療による局所療法と、転移・再発を予防するサブタイプに応じた薬物療法を組み合わせて行います。乳がんの局所療法は、乳房を部分的に切除し放射線治療を組み合わせる方法（乳房温存療法）と、乳房をすべて切除する（乳房全切除術）があります。

切除する範囲が小さい場合は、温存療法を選択することが可能ですが、切除する範囲が大きい場合は乳房をすべて切除することになり、その場合は、同時に乳房再建術を受けることができます。

薬物療法は、サブタイプによって治療の選択肢が異なります（表）。効果や副作用の説明をして、それぞれの患者さんごとに適した治療を相談しながら選択します。乳がんを小さくしてから局所療法を行ったり、薬物療法の効果を先に確認してから術後の薬物療法を選択したりするために、局所療法の前に薬物療法を行うこともあり、治療の順番も相談しながら決めていきます（図）。

転移・再発した乳がんでも、サブタイプに応じた薬物療法を選択していきます。がんによる症状を緩和するために、局所療法もときには組み合わせながら、目的に合わせて治療を選択していきます。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群について

乳がんと診断された方の７～10％は、遺伝性乳がん（遺伝的に乳がんになりやすいことが原因で、乳がんになった）と考えられています。

乳がんになりやすい遺伝子の変化はいくつか知られていますが、もっともよく知られているのは、「BRCA1」と「BRCA2」という２つの遺伝子です。これらの遺伝子にがんになりやすい変化がある方を、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（ＨＢＯＣ／ hereditary breastand ovarian cancer syndrome）といいますが、生涯のうちに約70％の方が乳がんになるといわれており、一度乳がんになったあとにも、また別の乳がんになる場合があります。また20～40％の方が卵巣がんになるといわれています。

現在、乳がんと診断された患者さんは、遺伝性乳がんかどうかを血液検査で調べることができるようになりました。遺伝性乳がんとわかった場合には、がんのできた乳房だけでなく、がんのない反対側の乳房も予防的に切除することも検討されます。

見つかった乳がんだけでなく、今後起こるかもしれない反対側の乳がんや卵巣がんをどのように予防していくかを考えることが、遺伝性乳がんでは重要になっています。

更新：2023.10.26